Las enfermedades son herencia de uno de los dos padres

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid han descrito tres casos de disomia uniparental (dos copias de la misma herencia de cromosoma puramente de un progenitor) en pacientes con recessiva herencia de enfermedades metabólicas (en que es necesario tener defectos en ambas copias del cromosoma). Este hallazgo muestra que la frecuencia de estos casos puede ser mayor de lo esperado.

Enfermedades metabólicas hereditarias afectan la estructura o función de las enzimas, receptores y transportadores implicados en el metabolismo. Considerares por su baja prevalencia son enfermedades raras. Heredamos sobre todo como recessiva, y luego identificar mutaciones en el paciente, confirmó la herencia de los padres.

Los investigadores anotaron que la obra resalta la importancia de analizar a los padres para completar el diagnóstico genético de pacientes y la utilidad del análisis de “chips” de ADN para detectar disomies uniparentals y otras leyes como genoma-grandes deleciones.

La frecuencia de estas leyes, aunque en principio-es baja, puede ser más alta que el estimado ya que los análisis no es rutinariamente. 

Este descubrimiento fue hecho tras la identificación de tres pacientes afectados con diferentes tipos de estas enfermedades (propiònica, acidèmia homocistinúria y defecto congénito del glycosylation) llevando una mutación del gen correspondiente en ambos cromosomas. Aún así, uno de los padres fue no portadoras de la mutación.

Después de excluir la posible paternidad no, el genoma de los pacientes analizados con “chips” de ADN para caracterizar el nucleótido cáscara polimorfismos (secuencias de ADN que varían entre individuos, pero se mantienen en herencia, uno del padre y otro de la madre) para todo el genoma. Se observó en cada paciente tenía un segmento del cromosoma donde perdieron el heterozigositat (de modo que ambas copias fueron creados iguales) o región, que se encuentra el gen responsable de la enfermedad.

Los análisis se completaron estudiando otros tipos de polimorfismos de la cáscara, en este caso microsatèlits (secuencias más largas de ADN) en muestras de pacientes y padres. Los datos confirman que los pacientes habían heredado dos copias de segmentos del cromosoma exclusivamente de padre o padre.

De esta manera se produce la mutación en copias y enfermedad. Además de este tipo de casos, con poca frecuencia, disomia uniparental puede conducir a la enfermedad cuando los cromosomas implicados son la expresión de los genes regulados por impronta genética (que es sólo el caso de mamá o papá se expresa después de la inactivación de otra copia para efecto de marcas epigenéticasque son modificaciones que tienen genes a lo largo de la vida), como Prader-Willi y el caso de síndromes de Angelman.

Legado típico de enfermedades recesivos

Fuente
MasMundo