La bebé más grande del mundo nació en Alemania

 En Alemania nació la  bebe más grande del mundo. Pesó 6.11 kilogramos y nació por parto natural.

Jasleen midió 57.7 centímetros de longitud. Es considerada hasta el momento la bebé más grande del mundo.

Aunque las criaturas de estas dimensiones generalmente nacen por cesárea, Jasleen nació por parto Natural. La madre fue diagnosticada con diabetes gestacional.

Esta condición comienza a desarrollarse en la semana 24 del embarazo y puede provocar un mayor tamaño en el recién nacido.

La menor se encuentra en cuidados especiales, pero los médicos aseguran que tanto ella como la madre se encuentran estables.   

       

Nació el primer bebé con genes “perfectos” y hay polémica

Es de una pareja estadounidense que no podía tener hijos. Hicieron una fertilización asistida, lograron 13 embriones y analizaron el ADN de todos. Así eligieron al más apto y se lo implantaron a la madre.

Marybeth Scheidts, de 36 años, y su esposo David Levy, de 41, buscaron un bebé sin éxito durante bastante tiempo. Como la naturaleza parecía no estar de su lado, probaron con la fertilización asistida. Tras varios tratamientos infructuosos, los médicos dijeron que el problema estaba en los embriones. Entonces, los analizaron. Esa no sería ninguna noticia, porque los embriones se analizan desde hace veinte años para ver si tienen genes defectuosos. Lo que se hizo esta vez es la secuenciación completa de los genes de varios embriones y eligieron al de cromosomas correctos. Así es que nació Connor, el primer bebé “perfecto”, al menos en lo que respecta a sus genes.

El 18 de mayo, la pareja de Philadelphia pudo festejar. Y la ciencia también, claro está.

El nacimiento de Connor demuestra cómo la secuenciación de nueva generación, desarrollada para leer genomas enteros rápidamente, ayuda a la selección de embriones.

Descifrar el genoma completo de una persona, en este caso de un bebé, no sólo sirve para saber si heredará una enfermedad de los padres, sino también para saber qué riesgos tiene de desarrollar otras enfermedades en el futuro, como cáncer, problemas cardíacos o Alzheimer.

¿Está mal anticiparse, querer saber, evitar complicaciones futuras? En principio no, pero los cuestionamientos no terminan aquí: los embriones imperfectos, los que no van a prosperar, los que se sabe que están enfermos... ¿qué hacer con ellos? Hoy se congelan, o se desechan. A muchos eso les provoca estupor. Sin embargo, a fines del año pasado la Corte Interamericana de Derechos Humanos aseguró que los embriones no implantados “no son personas”. En los artículos periodísticos de Estados Unidos e Inglaterra sobre Connor, los especialistas destacan este avance científico pero resaltan lo que no se debe hacer: elegir embriones porque sí, sin tener legítimas razones de salud, como saber que ese embrión en el futuro desarrollará fibrosis quística o hemofilia.

Había algo en la combinación de Marybeth Scheidts y David Levy que no funcionaba. En la clínica Main Line Fertility de Pennsylvania les sugirieron enviar los embriones a la Universidad de Oxford. Después de un tratamiento común en la clínica de Estados Unidos, la pareja obtuvo 13 embriones. Los doctores los cultivaron durante 5 días, tomaron células de cada uno y las enviaron a Oxford para que leyeran la información genética. Las pruebas revelaron que sólo tres tenían el número correcto de cromosomas. Los médicos transfirieron uno de los embriones saludables a Marybeth y congelaron el resto. Nueve meses después nació Connor. “Es difícil medir qué tan revolucionario es este método. Sí sabemos que incrementa las posiblidades de embarazo en un 50% y reduce las probabilidades de aborto en un rango similar. Además, a medida que pase el tiempo será más barato revisar los embriones ”, dijo Michael Glassner, fundador de la clínica Main Line Fertility.

Entre el 1 y 5% de los bebés son producto de técnicas de fertilización asistida. Pero si bien las técnicas cada día son más precisas, aún hoy el 80% de los embriones logrados no terminan en un parto o directamente no logran implantarse. Y la causa está en las anomalías en el número de cromosomas de los embriones Fernando Neuspiller, director de la clínica IVI Argentina, habla de esta nueva técnica de análisis cromosómico y genético completo de los embriones, que aquí se conoce bien, incluso se ofrece tomar muestras, pero no se analizan en el país sino que se las envía al exterior: “Gracias a esta metodología, en el futuro podremos cortar la ocurrencia de enfermedades monogénicas familiares con métodos más sencillos y baratos”, dice.

“Es una nueva variante del Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP).

Hasta ahora lo que hacíamos era buscar el gen defectuoso, pero en esa búsqueda quedaban afuera otros genes y otras enfermedades ”, dice Claudio Chillik, del Cegyr. El DGP tiene 20 años: se ven las anomalías en el cromosoma, las alteraciones en un gen que de antemano está alterado y entonces no se transfiere.

“EL DGP busca una enfermedad concreta, pero ahora, al estudiar el gen completo se puede saber la predisposición a muchas otras enfermedades, como el cáncer”, explica Sergio Pasqualini, de Halitus.

“ Actualmente existen formas de estudiar el repertorio genético humano en su totalidad, pero aún estamos lejos de poder actuar sobre el embrión o manipularlo para obtener un perfil genético específico o diseño del embrión”, profundiza Ariel Ahumada, de Procrearte.

Las probabilidades de que un embrión tenga un número erróneo de cromosomas aumentan con la edad de la madre. Para las mujeres de veintipico , uno de cada diez embriones podría tener un mal número de cromosomas, pero para las mujeres mayores de 40 años, más del 75% de los embriones pueden estar mal. La mayoría de las veces, los embriones con un número anormal de cromosomas no se implantan en el vientre, en general son abortados. Es “el filtro de la naturaleza”, como lo llama Pasqualini. Los que llegan a término completo, nacen con desórdenes genéticos como síndrome de Down o de Turner. “A medida que la mujer crece, el riesgo de óvulos genéticamente anormales es cada vez más alto. A los 44 años el riesgo de anomalías genéticas supera el 90%. Por eso es que la probabilidad de gestación disminuye significativamente y en el caso de lograr el embarazo la probabilidad de aborto es cada vez más alta”, agrega Neuspiller.

Elegir el embrión perfecto promete un buen embarazo y un niño sano. La ciencia avanza, sin ley. Por ahora, el límite es moral.F:Clarin

No se le quita el hambre a niño; nació con una rara enfermedad

Los Ángeles, Calif.- Jovanny Mazariegos siempre tiene hambre. No importa cuánto coma, nunca siente saciedad y su cuerpo le pide más. El pequeño de seis años nació con el síndrome Prader-Willi, una enfermedad genética rara, que afecta a 1 en cada 15 mil nacimientos y es causada por un desorden en el cromosoma 15.

Al nacer, los doctores notaron que los músculos del niño eran muy débiles y al hacerle la prueba Apgar, descubrieron que Jovanny no tenía reflejos. El niño fue transferido al Hospital Presbiteriano de Whittier, donde fue diagnosticado con el síndrome, recordó Nefriz Mazariegos, una de sus tías que lo cuida a diario. Debido a su condición, Jovanny debe ser monitoreado las 24 horas al día.

"Tenemos que poner una baranda al tope de la escalera, para que no baje solo a buscar comida, mientras estamos durmiendo", explicó Nefriz. Al no sentir saciedad, las personas con Prader-Willi pueden comer hasta morir. La familia ha tenido que poner candados en los gabinetes de la cocina, para proteger al niño, que a los 6 años pesa 80 libras.

"Hablamos con los vecinos y les pedimos que no le den comida, porque Jovanny iba a sus casas diciendo que tenía hambre", indicó María, la abuela del niño que pasa las 24 horas con él. "Las trabajadoras del comedor de la escuela nos contaron que Jovanny les daba abrazos y besitos para que le den bocaditos extra", recordó sonriendo.

"Desde que nació ha sido difícil, pero placentero a la vez, la enfermedad nos ha afectado a todos ", admitió María. Su hija menor necesitaría mudarse más cerca de su trabajo, pero no lo hace para ayudar con el niño. Los padres del pequeño se separaron cuando él era un bebé y hace cuatro años que su madre no lo visita. Jovanny vive con su padre, sus abuelos y sus tíos. Recientemente, María recibió la custodia del niño, porque el padre entrará a las Fuerzas Armadas y no podrá ocuparse de él.

Según la doctora y profesora de la UC San Francisco, Suzanne B Cassidy, el síndrome, que hasta el momento no tiene cura y que afecta a personas de ambos sexos y de todas las razas, también se caracteriza por debilidad en los músculos y retraso cognitivo y en el habla. Los niños que lo padecen muestran problemas de comportamiento o "berrinches", osteoporosis y baja estatura, informó la experta.

"La cobertura médica también es un problema", admitió la abuela. "El niño tiene Medical y hemos tenido que esperar meses para que nos aprueben algunos exámenes médicos. Durante dos meses, Jovanny dejó de tomar las hormonas que necesitaba porque Medical no se las aprobaba", recordó.
Un niño que siempre siente hambre view photo gallery

El niño, que nació con un solo riñón, debe tomar hormonas que lo ayudan a crecer y recibe oxígeno por las noches para tratar su apnea, entre otras cosas. Hasta hace pocos años, Jovanny necesitó un tubo para poder alimentarse, porque no podía tragar. Jovanny se atiende en el Hospital de Niños de Los Ángeles.

Si bien es genético, el síndrome no se presenta de generación en generación y por ello, los Mazariegos no sabían de ningún otro familiar que lo haya padecido.

La familia confesó que necesitarían más ayuda. "Querría que Jovanny pudiese recibir más terapia para poder hablar", comentó María. El niño, que sólo puede decir unas pocas palabras, recibe media hora por semana de terapia, a través de LAUSD. Nefriz coincidió con su madre. "Por sobre todas las cosas, yo querría que algún día pueda hablar".

María querría conocer a otros padres de niños con el mismo síndrome para compartir experiencias. "Hemos ido a reuniones de padres de niños autistas, pero no es lo mismo, porque los síntomas son muy diferentes", contó.

"Nadie sabe lo que tiene hasta que le falta", comentó María, y dijo apreciar cada pequeño logro de su nieto.

"Somos personas muy religiosas y sabemos que Dios nunca nos dará un problema que no podamos manejar", agregó Nefriz..F: TiempoEnlinea

Fotos impactantes : nació con 19 semanas y sobrevivió algunos minutos

Ocurrió a mediados de junio en los EEUU. La madre del chiquito compartió las fotos en su Facebook y éstas recorrieron el mundo. LAS IMÁGENES PUEDEN HERIR SU SENSIBILIDAD

"¡He recibido mails de Argentina, Chile, Alemania, España, Australia, Nueva Zelanda, Irlanda, Escocia, Inglaterra, Zimbabwe, México, Canadá, Estados Unidos y algunos otros que no recuerdo en este momento!", cuenta Lexi Oliver Fretz en su página deFacebook.

La popularidad de esta mujer que vive en Indiana, Estados Unidos, se debe a que mediados de junio quiso que todo el mundo conociera a su hijo Walter Joshua, quien nació cuando sólo tenía 19 semanas de gestación.

Lexi compartió las imágenes de su pequeño hijo en el blog F2 Photography (allí hay más fotos) donde subraya que son "emocionalmente difíciles de manejar". Pero también pide que sean reproducidas para mostrar el milagro de su "niño perfecto".

El niño logró mantenerse con vida algunos minutos, durante los cuales fue acunado por sus padres y hermanas, momentos que quedaron registrados en impactantes fotografías.

"Pienso que son hermosas y muestran que a las 19 semanas mi niño estaba totalmente formado. No quiero que nadie se moleste con lo que ve", dice. Y agrega: "Comparto estas fotografías para que mis amigos y familiares puedan conocer a mi hijo perfecto".

La mujer también comentó que su intención no es buscar fama con la publicación de las íntimas imágenes y afirmó que nunca pensó que se conocerían en todo el mundo como ha ocurrido.

"Me gustaría que esto no hubiera pasado, pero ocurrió por una razón. Tal vez fue para compartir con el mundo lo perfecto que es un bebé, que en muchos estados es legal abortar", sostiene en su blog.

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