Avances científicos sobre el síndrome de Down

En 1958 un investigador llamado Jér“me Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el par cromosímico 21.

Noticias como la que explotó en los medios el viernes bajo el título “Corrigen en laboratorio la falla genética del síndrome de Down”, llenan de esperanzas a la humanidad. Sobre todo a quienes conviven con personas con el síndrome. Si bien es muy alentador el futuro, se deben tomar con pinzas (y con calma) este tipo de noticias que seguramente beneficiarán a muchos, pero en un futuro sin fechas.

En este sentido, la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina (Asdra) afirmó que las investigaciones de la Universidad de Massachusetts sobre alteraciones genéticas “no hablan de revertir el síndrome de Down”.

La ONG fijó su postura a partir de la repercusión periodística de un artículo publicado en la revista británica Nature, donde se difundió una investigación de científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts, quienes habrían logrado desactivar el cromosoma del síndrome de Down en un conjunto de células.

“En base a este hallazgo inédito, podrían actuar sobre alteraciones genéticas relacionadas con el síndrome de Down o trisomía 21, pero no revertirlo”, explicaron desde Asdra.

A partir de esta investigación, “en un futuro se podría ayudar a desarrollar terapias que permitan atender algunas de las patologías asociadas a esta discapacidad, como el inicio temprano del Alzheimer, hipotonía de los músculos, cardiopatías congénitas, alteraciones del estómago o del intestino o trastornos de tiroides. Fundamentalmente se abre la puerta a muchas investigaciones próximas”.

Para Raúl Quereilhac, presidente de Asdra, este es “un avance muy importante en la medida en que permite conocer mejor el síndrome de Down y en el futuro actuar sobre ciertas patologías que pueden estar en muchos casos vinculadas a la trisomía 21”.

De todas maneras consideró que “es necesario ser cauto a la hora de informarlo para no crear falsas expectativas en la población”, ya que la investigación “está en una etapa experimental y es necesario dejar claro que solo se ha probado en células en fase embrionaria, no aún si quiera en animales. No se está hablando de revertir el síndrome de Down.”

El síndrome de Down es una alteración genética, también llamada trisomía 21, que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida. Esta alteración hace que dentro de los 23 pares de cromosomas que todas las personas tienen, aquellas con síndrome de Down tengan 3 cromosomas en el par número 21.

Asdra resaltó que “no es una enfermedad ni padecimiento, es la primera causa genética de discapacidad intelectual del mundo, con la cual conviven 1 de cada 1.000 niños recién nacidos”.

La ONG agregó que “sus causas son desconocidas y la mayoría de las personas que lo tienen padecen problemas de salud asociados”.

A esto llegaron

Lo que relatan los científicos en su investigación “es que utilizaron un gen del cromosoma X llamado XIST, que se encarga de desactivar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas. Este mismo gen fue introducido en una célula con trisomía 21. En esta experiencia, luego de dos días, el cromosoma del síndrome de Down estaba silenciado”, detalló Asdra.

Todo a largo plazo

Un grupo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts (Estados Unidos) probó una solución que abrirá nuevas vías para entender el síndrome de Down y, en un futuro, intentar tratarlo. El ingenioso mecanismo consiste en utilizar un sistema que ya emplea el cuerpo humano para silenciar cromosomas completos. Pero es necesario tener presente que los tratamientos que se puedan desarrollar a partir de este avance no estarán listos en el corto plazo.

Las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma más que las personas sanas. Ello se traduce en una producción excesiva de proteínas que acaba por ser dañina para el organismo y manifestarse en los diferentes síntomas que conforman este síndrome.

El equipo liderado por la investigadora Jeanne Lawrence utilizó la técnica de “edición de genomas” para eliminar este cromosoma de más. Para ello aprovecharon la capacidad silenciadora que tiene el gen llamado Xist, el cual ya actúa de manera natural en el ser humano.

Tomaron células madre pluripotenciales de personas con síndrome de Down y le insertaron el gen Xist, el cual logró bloquear el cromosoma sobrante y devolver el equilibrio a la expresión de las proteínas en las células cultivadas.

La investigación fue publicada en la última edición de la revista científica Nature .

El equipo ya comenzó con trabajos que apuntan a evitar el síndrome en células embrionarias de ratones. “Esto corregiría a todo el ratón, pero en los seres humanos no es práctico”, dijo Lawrence.

Una terapia cromosómica para los adultos estaría plagada de dificultades éticas y prácticas. Para evitar el síndrome habría que hacer la edición genética en un embrión o feto en el vientre materno y corregir la mayoría, si no todas, de las futuras células del niño. Esto está más allá de lo que es posible, o permitido hoy.

Así, Lawrence aclaró que la posibilidad de tener terapias para humanos es una cuestión que está “en el futuro lejano” y que para la mayor parte de los problemas en adultos “no habrá posibilidad de revertir los tratamientos a pesar de los avances”.

Lo probable

Sobre el futuro más cercano, la investigadora afirmó que esta nueva técnica puede mejorar los test de fármacos en células humanas cultivadas antes de probarlos en personas.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.

 Los misterios de la genética humana

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas.

Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días.F: ElTribuno